Hội chứng khớp lỏng lẻo (Joint Hypermobility Syndrome – JHS) không chỉ đơn thuần là khả năng uốn dẻo hay linh hoạt mà nhiều người sở hữu, đặc biệt là trong giới vận động viên hay nghệ sĩ múa.

Trái lại, đây là một tình trạng bệnh lý phức tạp thuộc nhóm rối loạn mô liên kết di truyền, thường gây đau nhức kéo dài, mệt mỏi, và nhiều vấn đề chức năng khác.

JHS cũng thường bị nhầm lẫn với các thể nhẹ của hội chứng Ehlers-Danlos dạng khớp (hEDS), khiến việc chẩn đoán và điều trị gặp không ít khó khăn.

Khó khăn trong chẩn đoán và phân biệt

Việc phân biệt JHS với các tình trạng khác như linh hoạt khớp không triệu chứng, viêm khớp giai đoạn sớm hoặc hội chứng đau mãn tính như fibromyalgia là một thách thức lớn với bác sĩ lâm sàng. Theo dữ liệu gần đây, có đến 1/3 bệnh nhân JHS ban đầu bị chẩn đoán sai, dẫn đến việc điều trị không hiệu quả hoặc kéo dài thời gian tiến triển bệnh. Giáo sư Rodney Grahame, chuyên gia hàng đầu về các rối loạn tăng tính di động khớp, nhấn mạnh rằng các triệu chứng ngoài khớp như rối loạn tiêu hóa, rối loạn thần kinh tự động, hay mệt mỏi kéo dài thường bị bỏ qua dù bệnh nhân không có biểu hiện lâm sàng rõ ràng về khớp.

Biến chứng không chỉ giới hạn ở đau khớp

Ngoài biểu hiện chính là khớp chuyển động vượt mức bình thường kèm đau nhức, nhiều bệnh nhân còn gặp các rối loạn thần kinh như mất cảm nhận vị trí cơ thể (proprioception), dễ té ngã, hoặc chấn thương lặp đi lặp lại. Các nghiên cứu gần đây cũng cho thấy có mối liên hệ giữa JHS và hội chứng rối loạn tư thế đứng như POTS (Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome), làm nổi bật yếu tố rối loạn thần kinh tự chủ trong bệnh lý này. Một số chuyên gia cho rằng nguyên nhân sâu xa có thể là do cấu trúc collagen trong mô liên kết bị suy yếu, không chỉ gây mất ổn định khớp mà còn ảnh hưởng đến các hệ cơ quan khác, đặc biệt ở những bệnh nhân có triệu chứng nặng.

Chiến lược điều trị: không chỉ là vật lý trị liệu

Hiện tại chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn hội chứng JHS. Điều trị chủ yếu mang tính hỗ trợ và yêu cầu sự phối hợp đa chuyên ngành. Vật lý trị liệu tập trung vào việc tăng cường sức mạnh cơ bắp mà không tạo áp lực lên khớp, đặc biệt cần có sự hướng dẫn từ chuyên viên có kinh nghiệm trong rối loạn mô liên kết. Ngoài ra, hỗ trợ tâm lý ngày càng được chú trọng. Các nghiên cứu gần đây cho thấy liệu pháp hành vi – nhận thức (CBT) giúp cải thiện chất lượng sống và khả năng thích ứng của người bệnh trong bối cảnh cơn đau mãn tính không liên quan đến viêm nhiễm. Về mặt thuốc men, các loại giảm đau và điều trị đau thần kinh được dùng một cách chọn lọc. Thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs) có thể giúp giảm đau tức thời, nhưng không phải là lựa chọn lâu dài do tình trạng này không có yếu tố viêm rõ ràng.

Yếu tố di truyền và những nghiên cứu mới

Dù hiện tại chưa xác định rõ gene đặc hiệu gây JHS, các nhà khoa học đang nghiên cứu những gene liên quan đến quá trình tổng hợp và phục hồi mô liên kết. Một số dữ liệu ban đầu cho thấy có thể có sự liên quan với đột biến TNXB – một gene liên quan đến cấu trúc mô. Tuy nhiên, để xác định chính xác cơ chế di truyền, cần nhiều nghiên cứu sâu hơn. Việc tư vấn di truyền thường chỉ được khuyến nghị nếu bệnh nhân có dấu hiệu thuộc nhóm rối loạn di truyền phức tạp hơn như hEDS, nơi mà các xét nghiệm và tiêu chí chẩn đoán hoàn toàn khác biệt.

Ngày nay, hội chứng khớp lỏng lẻo không còn bị xem nhẹ hay đánh giá sai như trước. Các bác sĩ cần tiếp cận căn bệnh này một cách toàn diện, dựa trên bằng chứng khoa học và hiểu biết về hệ thống. Đồng thời, người bệnh cũng nên chủ động tìm hiểu, trao đổi và hợp tác với các chuyên gia để được chẩn đoán đúng và điều trị hiệu quả. Việc nâng cao nhận thức về JHS là bước khởi đầu quan trọng giúp nhiều người tránh khỏi sự thiệt thòi không đáng có trong hành trình chăm sóc sức khỏe của chính mình.