U nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma) là khối u ác tính nội nhãn thường gặp nhất ở trẻ em, xuất phát từ các tế bào tiền thân võng mạc biến đổi bất thường ngay từ giai đoạn đầu đời.
Mặc dù hiếm gặp, bệnh tiến triển nhanh và có thể đe dọa tính mạng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.
Những tiến bộ gần đây trong nghiên cứu di truyền và phân tử đã đem lại hy vọng mới, giúp bác sĩ thiết kế phác đồ chẩn đoán – điều trị ngày càng chính xác, từ đó nâng cao tiên lượng cho bệnh nhi. Hãy cùng khám phá cơ chế khởi phát, biểu hiện lâm sàng, chiến lược điều trị và theo dõi lâu dài của căn bệnh này.
Gen Di Truyền: Đột Biến Gen RB1
Tổn thương gen ức chế khối u RB1 là then chốt trong cơ chế sinh ung Retinoblastoma. Theo lý thuyết “hai lần đột biến” của tiến sĩ Alfred Knudson, khi cả hai bản sao của RB1 bị bất hoạt, tế bào võng mạc mất kiểm soát phân chia. Khoảng 40% trường hợp mang tính gia đình do đột biến mầm (germline), số còn lại phát sinh ngẫu nhiên. Các nghiên cứu gen thế hệ mới (NGS) còn phát hiện các biến đổi epigenetic và gen cộng tác, như methyl hóa vùng khởi động gen RB1, góp phần làm tăng mức độ xâm lấn và kháng thuốc. Tiến sĩ Michael Dyer khẳng định nghiên cứu về đường tín hiệu điều hòa chu trình tế bào sẽ mở ra các liệu pháp mục tiêu chữa trị hiệu quả hơn.
Biểu Hiện Lâm Sàng: Nhận Diện Dấu Hiệu Sớm
Triệu chứng điển hình và dễ nhận biết nhất là hiện tượng “bạch quang” (leukocoria) – ánh sáng phản chiếu trắng bất thường ở đồng tử, cùng với chứng lác mắt (strabismus). Cha mẹ hoặc bác sĩ nhi khoa thường phát hiện qua khám sức khỏe định kỳ hoặc qua tranh ảnh chụp. Siêu âm mắt và chụp cắt lớp quang học (OCT) giúp xác định rõ kích thước, vị trí khối u và mức độ lan tỏa vào dịch kính. Trong bài tổng quan năm 2023, tiến sĩ Sarah Coupland nhấn mạnh tầm quan trọng của chẩn đoán đa phương thức để phân biệt khối u ác tính với các tổn thương lành tính khác như bạch cầu sắc tố.
Chiến Lược Điều Trị: Vẹn Toàn Thị Giác và Kiểm Soát Khối U
Phương pháp điều trị đã chuyển từ cắt bỏ nhãn cầu toàn bộ sang bảo tồn mắt và thị lực khi có thể. Hóa trị toàn thân kết hợp với liệu pháp tại chỗ—laser quang đông, áp lạnh, hay hóa chất động mạch tại chỗ—là nền tảng trong quản lý Retinoblastoma hiện đại. Kỹ thuật hóa trị động mạch tại chỗ, do tiến sĩ David Abramson tiên phong, đưa thuốc trực tiếp vào động mạch mắt, tăng nồng độ điều trị tại khối u, giảm tác dụng phụ toàn thân. Các thử nghiệm lâm sàng cho thấy tỉ lệ giữ lại nhãn cầu trên 80% ở giai đoạn sớm. Ngoài ra, các liệu pháp miễn dịch và trị liệu phân tử nhắm mục tiêu đang được nghiên cứu để khắc phục tình trạng kháng thuốc, hứa hẹn mở ra hướng đi mới.
Yếu Tố Tiên Lượng và Theo Dõi Dài Hạn
Tiên lượng gắn liền với giai đoạn bệnh khi chẩn đoán và mức độ lan rộng ra ngoài nhãn cầu. Khi được điều trị kịp thời, tỷ lệ sống trên 5 năm hiện vượt quá 95% tại những trung tâm có đủ trang thiết bị. Tuy nhiên, nhóm bệnh nhân mang đột biến di truyền cần được giám sát suốt đời do nguy cơ ung thư thứ phát. Chăm sóc toàn diện còn bao gồm tư vấn di truyền cho gia đình, giúp họ đưa ra quyết định sinh sản thông thái và sàng lọc anh chị em khác trong gia đình ngay từ khi còn nhỏ.
Hướng Đi Tương Lai
Nghiên cứu về mô thay thế và liệu pháp tế bào gốc cho võng mạc đang phát triển mạnh, hứa hẹn phục hồi tổn thương nặng sau mổ. Các thử nghiệm thuốc bảo vệ thần kinh nhằm giảm tổn thương sợi thần kinh thị giác cũng đang trong giai đoạn thử nghiệm lâm sàng. Sự kết hợp giữa hiểu biết di truyền và công nghệ y sinh tiên tiến sẽ tiếp tục cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhi Retinoblastoma.
Các bạn ơi, Retinoblastoma là thách thức lớn trong nhãn khoa nhi nhưng không phải không thể vượt qua. Hiểu rõ cơ chế, phát hiện sớm và lựa chọn phác đồ phù hợp sẽ giúp bạn bảo vệ thị lực nhỏ bé ấy. Hãy chia sẻ thông tin hữu ích này đến những ai quan tâm, để mọi trẻ em đều có cơ hội được nhìn thế giới trọn vẹn!
