Rối loạn xử lý cảm giác (Sensory Processing Disorders – SPD) là những rối loạn phát triển thần kinh phức tạp, xảy ra khi não bộ không thể phân tích và phản ứng đúng với các kích thích từ môi trường.

Mặc dù thường gặp ở trẻ em – đặc biệt là những trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ (ASD) hoặc tăng động giảm chú ý (ADHD) – nhưng ngày càng nhiều trường hợp SPD được phát hiện ở người trưởng thành.

Những tiến bộ gần đây trong lĩnh vực di truyền học và hình ảnh thần kinh đã làm sáng tỏ vai trò của gen trong cơ chế bệnh sinh của SPD, mở đường cho chẩn đoán sớm và can thiệp theo hướng cá thể hóa.

Vai Trò Di Truyền Trong Bất Thường Xử Lý Cảm Giác

Các nghiên cứu trên cặp song sinh và gia đình đã chứng minh mối liên hệ mạnh mẽ giữa di truyền và SPD. Nhiều biến thể hiếm và sự thay đổi số lượng bản sao (CNV) đã được xác định có liên quan đến rối loạn điều hòa cảm giác. Đáng chú ý, gen GABRB3 – nằm trên nhiễm sắc thể 15q11-q13 – mã hóa cho một tiểu đơn vị của thụ thể GABA-A, yếu tố then chốt trong điều hòa dẫn truyền ức chế thần kinh. Những bất thường tại vùng này không chỉ liên quan đến SPD mà còn xuất hiện ở các bệnh lý như tự kỷ và động kinh, gợi ý một cơ chế bệnh học chung.

Gen Phát Triển Thần Kinh và Cảm Giác

Những gen điều phối sự hình thành khớp thần kinh và dẫn đường cho sợi trục thần kinh cũng đóng vai trò đáng kể. Đột biến ở các gen như SHANK3, CNTNAP2 và NRXN1 – vốn giữ vai trò cấu trúc khớp synap và kết dính tế bào – được xem là nguyên nhân gây nên các phản ứng cảm giác thái quá hoặc kém phản ứng. Tiến sĩ Michael D. Krystal, chuyên gia thần kinh học, cho rằng: "Những rối loạn trong kết nối synap do đột biến các gen trên có thể khiến trẻ trở nên nhạy cảm bất thường với âm thanh hay chạm nhẹ – biểu hiện điển hình của SPD".

Gần đây, gen SCN2A – mã hóa cho kênh natri có điện thế – được phát hiện có liên quan đến hành vi tìm kiếm cảm giác quá mức, khó khăn trong lập kế hoạch vận động và phản ứng lo âu khi bị kích thích quá tải.

Giao Thoa Gen Với Các Bệnh Thần Kinh Khác

SPD không phải là một thực thể tách biệt mà có thể là biểu hiện khác biệt trong phổ rối loạn phát triển thần kinh. Những gen từng được nghiên cứu trong tự kỷ như MECP2, CHD8 và FOXP1 cũng được tìm thấy ở các trường hợp SPD độc lập. Tiến sĩ Stephan Sanders – chuyên gia di truyền học thần kinh – nhận định: "Triệu chứng cảm giác thường là dấu hiệu sớm nhất của bất thường gen, xuất hiện trước cả các rối loạn nhận thức hay hành vi".

Vai Trò Của Biểu Sinh Và Yếu Tố Môi Trường

Bên cạnh yếu tố di truyền, tác động từ môi trường – thông qua cơ chế biểu sinh – cũng ảnh hưởng không nhỏ đến biểu hiện của SPD. Quá trình methyl hóa DNA hay biến đổi histone có thể làm thay đổi cách gen hoạt động mà không cần biến đổi cấu trúc gene. Tình trạng căng thẳng, viêm nhiễm hoặc sử dụng thuốc trong thai kỳ có thể dẫn đến những biến đổi biểu sinh ở các gen như RELN và PTEN – những gen quan trọng trong di cư và tổ chức vỏ não, từ đó làm tăng nguy cơ SPD ở trẻ nhỏ.

Hình Ảnh Thần Kinh Và Dấu Ấn Di Truyền

Cùng với các phát hiện về gen, kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh tiên tiến như chụp cộng hưởng từ sợi (DTI) hay ghi từ não (MEG) đang giúp làm rõ cấu trúc thần kinh bất thường ở trẻ SPD. Giảm mật độ chất trắng ở các đường dẫn truyền cảm giác – như bó tia sau đồi thị hay bó dọc trên – được ghi nhận ở trẻ có đột biến gen liên quan đến SPD. Những bất thường này còn liên hệ trực tiếp với hành vi cụ thể, như khó lọc tiếng ồn hay mất cân bằng vận động, tạo cơ sở cho chẩn đoán chính xác hơn.

Hướng Đến Can Thiệp Cá Thể Hóa Và Sàng Lọc Sớm

Hiểu rõ nền tảng di truyền của SPD đang mở ra kỷ nguyên mới cho sàng lọc sớm và trị liệu đích. Các bộ gene xét nghiệm tập trung vào những biến thể nguy cơ cao như GABRB3, SHANK3, SCN2A đang được phát triển để phát hiện sớm trẻ có nguy cơ, ngay cả trước khi triệu chứng rõ ràng. Trong nghiên cứu tiền lâm sàng, một số phân tử điều chỉnh kênh ion và độ dẻo synap – như chất điều biến oxytocin hay thuốc tăng cường hệ GABA – đã cho thấy hiệu quả trong cải thiện đáp ứng cảm giác trên động vật mang đột biến tương tự người.

Gen di truyền đang trở thành chìa khóa giúp giải mã các rối loạn xử lý cảm giác. Khi kết hợp giữa công nghệ gene, biểu sinh và hình ảnh học ngày càng chính xác, một mô hình chẩn đoán – điều trị SPD theo hướng sinh học cá thể hóa có thể sẽ là tương lai gần, mang lại hy vọng cho hàng triệu người đang sống chung với những thách thức cảm giác mỗi ngày.