Hội chứng cứng người (SPS) là một bệnh lý thần kinh mạn tính, tiến triển, đặc trưng bởi tình trạng co cứng cơ đột ngột, các cơn co thắt không kiểm soát và phản ứng quá mức với những kích thích bên ngoài như tiếng ồn, ánh sáng hoặc căng thẳng cảm xúc.
Dù cái tên nghe đơn giản, đây lại là một bệnh phức tạp, khó chẩn đoán và thường bị nhầm với các rối loạn tâm thần.
Vai Trò Của GABA Và Cơ Chế Tự Miễn Trong Bệnh SPS
GABA (gamma-aminobutyric acid) là chất dẫn truyền thần kinh có vai trò ức chế hoạt động trong hệ thần kinh trung ương. Ở người mắc SPS, hệ miễn dịch tấn công nhầm vào enzym GAD65 – yếu tố quan trọng giúp tổng hợp GABA. Khi cơ chế ức chế bị gián đoạn, các tín hiệu thần kinh trở nên hỗn loạn, dẫn đến tình trạng co cứng cơ kéo dài.
Nhiều nghiên cứu gần đây xác định SPS là một bệnh tự miễn liên quan đến thần kinh, thường đi kèm với tiểu đường tuýp 1 hoặc bệnh tuyến giáp tự miễn. Kháng thể GAD65 được phát hiện ở khoảng 60–80% bệnh nhân mắc thể điển hình.
Dạng Biểu Hiện Và Các Thể Bệnh Đa Dạng</h3
Triệu chứng phổ biến nhất là cứng cơ vùng thân, dần lan đến chi. Tuy nhiên, SPS có nhiều biến thể:
- Thể cục bộ (Partial SPS):
Chỉ ảnh hưởng một khu vực như cánh tay hoặc chân.
- Hội chứng viêm não – tủy tiến triển có co cứng và giật cơ (PERM):
Dạng nặng có ảnh hưởng đến não và hệ thần kinh tự chủ.
- Thể liên quan đến ung thư (Paraneoplastic SPS):
Thường gặp ở người có u tuyến ức, liên quan đến kháng thể anti-amphiphysin thay vì GAD65.
Chẩn Đoán Cần Sự Chính Xác Tuyệt Đối
Do hiếm gặp và biểu hiện đa dạng, việc chẩn đoán SPS đòi hỏi sự kết hợp nhiều chuyên khoa. Bác sĩ thường dựa vào:
- Điện cơ (EMG) cho thấy hoạt động co cơ liên tục
- Xét nghiệm kháng thể GAD65 hoặc các loại liên quan
- Loại trừ các bệnh lý khác bằng MRI
- Cải thiện triệu chứng sau điều trị với thuốc an thần hoặc liệu pháp miễn dịch
Chọc dịch não tủy có thể cho thấy dấu hiệu viêm nhẹ ở một số bệnh nhân.
Phương Pháp Điều Trị: Giảm Triệu Chứng Và Điều Chỉnh Miễn Dịch
Điều trị SPS nhằm hai mục tiêu: giảm co cứng và điều chỉnh rối loạn tự miễn. Các thuốc thường dùng gồm:
- Diazepam hoặc Clonazepam:
Tăng cường tác dụng ức chế của GABA
- Baclofen:
Giảm co cứng, nhất là trong thể có co giật mạnh
Các phương pháp điều trị miễn dịch như:
- IVIG:
Giảm đáng kể triệu chứng trong nhiều thử nghiệm lâm sàng
- Rituximab:
Hiệu quả với các ca kháng trị
- Lọc huyết tương và corticosteroids:
Dùng trong đợt bùng phát nặng
Tác Động Tâm Lý Và Chất Lượng Cuộc Sống
SPS dễ bị nhầm với rối loạn lo âu do có biểu hiện căng cứng liên quan đến cảm xúc. Tuy nhiên, chính sự lo lắng do bệnh gây ra có thể khiến người bệnh rơi vào tình trạng trầm cảm, sợ hãi xã hội và sống khép kín. Việc phối hợp điều trị giữa thần kinh, tâm thần và vật lý trị liệu đóng vai trò quan trọng.
Tiên Lượng Và Hướng Nghiên Cứu Mới
SPS là bệnh mạn tính, nhưng không phải lúc nào cũng xấu đi nhanh chóng. Nếu được phát hiện và điều trị sớm, nhiều người có thể duy trì chất lượng sống ổn định. Những trường hợp nặng như PERM có tiên lượng kém hơn.
Hiện các nhà khoa học đang nghiên cứu chỉ số NfL (neurofilament light chain) trong máu như một chỉ dấu sớm giúp theo dõi mức độ tiến triển bệnh. Các thử nghiệm lâm sàng mới cũng đang hướng đến các loại kháng thể đơn dòng đặc hiệu hơn nhằm can thiệp sâu vào quá trình tự miễn.
